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在第20個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”來(lái)臨之際
孕育健康寶寶 守護(hù)生命起點(diǎn)健康
——市婦幼保健院“9•12中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”網(wǎng)絡(luò)直播訪談實(shí)錄

2024/9/8 15:00:00    來(lái)源：本站原創(chuàng)

 

直播現(xiàn)場(chǎng)

特邀嘉賓：高春利

特邀嘉賓：李　瑞

特邀嘉賓：楊水艷

 

　　直播時(shí)間：2024年9月8日
　　直播地點(diǎn)：焦作日?qǐng)?bào)網(wǎng)絡(luò)直播間
　　特邀嘉賓：
　　高春利 市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任
　　李　瑞  市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任
　　楊水艷  市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任
　　主持人：韓 笑（焦作日?qǐng)?bào)記者）
 
　　主持人：傳承文明、關(guān)注民生，各位網(wǎng)友大家好，這里是焦作日?qǐng)?bào)網(wǎng)絡(luò)直播間。俗話說(shuō)十月懷胎，一朝分娩，生育一個(gè)健康的寶寶是每一個(gè)家庭的希望。據(jù)了解，我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率為5.6%，每年新增出生缺陷兒數(shù)量為80-120萬(wàn)例，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。由此可見(jiàn)預(yù)防出生缺陷至關(guān)重要。

　　今年的9月12日是第20個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”，今天我們有幸邀請(qǐng)到了市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科主任高春利，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科主任李瑞，市婦幼保健院孕產(chǎn)保健科副主任楊水艷三位嘉賓，就出生缺陷防控的相關(guān)知識(shí)和政策和網(wǎng)友們進(jìn)行溝通交流。

　　主持人：說(shuō)到出生缺陷，大家可能并不陌生，但是具體哪些病種屬于出生缺陷很多人還不太了解，高主任，節(jié)目的開(kāi)始您能不能先給大家科普一下什么是出生缺陷？

　　高春利：主持人好，各位網(wǎng)友大家好。很高興和大家在線交流。

　　出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，大家比較熟悉的包括唐氏綜合征、耳聾、先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等。

　　主持人：出生缺陷是我國(guó)目前面臨的嚴(yán)重公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題。李主任，國(guó)家在出生缺陷防治方面都有哪些預(yù)防措施？請(qǐng)您給我們介紹一下吧！

　　李　瑞：我國(guó)實(shí)施出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略。

　　一級(jí)預(yù)防是指孕前及孕早期階段的綜合干預(yù)，做好健康教育，重視遺傳咨詢，統(tǒng)籌婚檢、孕檢，孕前保健、禁止近親結(jié)婚，適齡生育、合理營(yíng)養(yǎng)、增補(bǔ)葉酸、合避免接觸放射性和有毒有害物質(zhì)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等。

　　二級(jí)預(yù)防指孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，識(shí)別胎兒是否有嚴(yán)重性的先天性缺陷和遺傳性疾病，做到早期發(fā)現(xiàn)，早期干預(yù)，減少缺陷兒的發(fā)生。

　　三級(jí)預(yù)防是指針對(duì)新生兒先天性、遺傳性疾病早期篩查，早期診斷，及時(shí)治療，避免或減少殘缺現(xiàn)象的發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量 。

　　主持人：聽(tīng)了兩位主任的介紹，相信網(wǎng)友對(duì)“預(yù)防出生缺陷”有了初步的了解，為了加強(qiáng)出生缺陷綜合防治，國(guó)家出臺(tái)了很多惠民政策，高主任，您能不能給大家講講具體都有哪些政策？

　　高春利：為了更好的落實(shí)三級(jí)預(yù)防政策，從國(guó)家到地方都出臺(tái)了支持性文件和政策。

　　比如國(guó)家層面： 1995年，頒布并實(shí)施了《中華人民共和國(guó)母嬰保健法》，后續(xù)頒布了《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》和《全國(guó)出生缺陷綜合防治方案》，全面落實(shí)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》；實(shí)施公共衛(wèi)生項(xiàng)目，免費(fèi)增補(bǔ)葉酸等。

　　省級(jí)層面：2017年印發(fā)《河南省免費(fèi)開(kāi)展預(yù)防出生缺陷產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查工作實(shí)施方案（試行）的通知》全面實(shí)施民生實(shí)事，2018年印發(fā)《河南省衛(wèi)生計(jì)生委關(guān)于進(jìn)一步加強(qiáng)產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》全面建設(shè)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和篩查機(jī)構(gòu)。

　　市級(jí)層面：市衛(wèi)健委依托焦作市婦幼保健院經(jīng)河南省衛(wèi)健委獲批成立“焦作市出生缺陷防治管理中心”、“焦作市產(chǎn)前診斷中心”以及“焦作市新生兒遺傳代謝病篩查分中心”，大力推動(dòng)我市出生缺陷三級(jí)防治工作。

　　主持人：高主任，您剛才提到我省2017年開(kāi)始全面實(shí)施民生實(shí)事，這也是老百姓最關(guān)心的問(wèn)題，您能不能把“民生實(shí)事”的具體內(nèi)容給大家介紹一下？

　　高春利：“民生實(shí)事”政策主要涉及產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和新生兒疾病篩查。

 　　1.免費(fèi)產(chǎn)前篩查項(xiàng)目
　�。�1）免費(fèi)NT超聲篩查（NT）：妊娠11周～13+6周�？梢院Y查出無(wú)腦兒、顱腦畸形、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重腹壁缺損內(nèi)臟外翻及嚴(yán)重開(kāi)放性脊柱裂等嚴(yán)重結(jié)構(gòu)缺陷等。
　　（2）中孕早期產(chǎn)前超聲篩查：錯(cuò)過(guò)11周～13+6周免費(fèi)超聲NT篩查的孕婦，可在孕16周～19+6周接受免費(fèi)超聲篩查。
　�。�3）免費(fèi)唐氏篩查：妊娠15周～20+6周。能夠檢出70%-80%的21-三體、18-三體綜合征患兒和約85%的神經(jīng)管缺陷患兒。

　　2.免費(fèi)產(chǎn)前診斷政策
　　為符合條件的孕婦（胎兒）免費(fèi)提供一次產(chǎn)前診斷服務(wù)，包括一次羊膜腔穿刺（或絨毛膜穿刺，臍靜脈穿刺）并對(duì)胎兒進(jìn)行染色體核型分析（財(cái)政補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)2000元/胎）或單基因遺傳病遺傳學(xué)診斷（補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)3000元/胎）。

　　3.免費(fèi)新生兒疾病篩查項(xiàng)目
　�。�1）免費(fèi)兩病篩查：開(kāi)展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥篩查，對(duì)陽(yáng)性患兒早期治療，避免智力損傷。
　　（2）免費(fèi)聽(tīng)力篩查：檢出聽(tīng)力障礙患兒，陽(yáng)性患兒早期干預(yù)，避免因聾致啞。

　　主持人：這些民生實(shí)事也切實(shí)是為我們的婦幼健康撐起了保護(hù)傘。婦幼健康一頭連著家庭幸福、一頭連著社會(huì)文明，護(hù)航新生兒健康責(zé)任重大。李主任，我市具體有哪些醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供預(yù)防出生缺陷的診療服務(wù)呢？

　　李　瑞：焦作市預(yù)防出生缺陷主要依靠三級(jí)網(wǎng)絡(luò)體系，落實(shí)層級(jí)管理，發(fā)揮網(wǎng)絡(luò)作用。

　　一級(jí)網(wǎng)絡(luò)是社區(qū)醫(yī)院及鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院：在早孕和建卡時(shí)，對(duì)孕婦進(jìn)行孕產(chǎn)期保健、生育健康、產(chǎn)前篩查和診斷知識(shí)的宣傳，動(dòng)員孕婦接受產(chǎn)前篩查。

　　二級(jí)網(wǎng)絡(luò)是產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)和各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，開(kāi)展產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查采血，承擔(dān)民生實(shí)事工作。

　　三級(jí)網(wǎng)絡(luò)是焦作市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心和新生兒疾病篩查中心：發(fā)揮出生缺陷管理中心的市級(jí)管理職稱(chēng)和技術(shù)指導(dǎo)功能，同時(shí)開(kāi)展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，承擔(dān)民生實(shí)事工作。

　　產(chǎn)前診斷中心以王愛(ài)玲副院長(zhǎng)為學(xué)術(shù)帶頭人，現(xiàn)有人員30多名，主要圍繞出生缺陷防控、優(yōu)生優(yōu)育開(kāi)展各項(xiàng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳病診療服務(wù)，比如遺傳咨詢、羊水穿刺、NT篩查、唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查、染色體檢查、另外還有像耳聾、苯丙酮尿癥等等單基因遺傳病診斷等。

　　主持人：目前我市已經(jīng)形成了比較完善的出生缺陷預(yù)防體系，李主任，通過(guò)這么多的努力，近幾年我市出生缺陷防控工作有哪些成效呢？

　　李　瑞：在市委市政府、衛(wèi)健委的正確領(lǐng)導(dǎo)下，出生缺陷防控成效還是非常明顯的，自2019年我院產(chǎn)前診斷中心成立以來(lái)，每年產(chǎn)前確診并阻斷以先天愚型為代表的缺陷兒100余例。與產(chǎn)前診斷中心成立前相比，每年先天愚型的出生數(shù)量從10余例降至目前的2~3例，充分體現(xiàn)了出生缺陷防治工作的有效性和重要性。

　　除了產(chǎn)前二級(jí)預(yù)防阻斷缺陷兒外，我市在三級(jí)預(yù)防新生兒疾病篩查中檢出并確診新生兒苯丙酮尿癥43例、先天性甲狀腺功能減低癥168例，聽(tīng)力障礙297例，均進(jìn)行了早期有效干預(yù)。

　　主持人：可以看出經(jīng)過(guò)婦幼這么多年的努力，我市的出生缺陷防治工作取得了顯著成效。我們很多網(wǎng)友對(duì)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的概念還不太了解，楊主任，您在門(mén)診跟孕婦接觸最多，您能不能給大家詳細(xì)介紹一下。

　　楊水艷：產(chǎn)前篩查是指通過(guò)簡(jiǎn)便，經(jīng)濟(jì)，無(wú)創(chuàng)的檢測(cè)方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)先天缺陷和遺傳病胎兒的高�？梢扇巳海�以便進(jìn)一步明確診斷。產(chǎn)前篩查的方法通常有三種，即NT篩查、唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。

　　產(chǎn)前診斷，又稱(chēng)為宮內(nèi)診斷，是指對(duì)可疑出生缺陷的胎兒，在出生前進(jìn)行檢測(cè)診斷。通過(guò)絨毛、羊水或臍血穿刺等一些有創(chuàng)的相對(duì)安全的方法來(lái)獲取胎兒細(xì)胞，從而作出染色體，基因病或代謝遺傳病診斷，明確診斷后對(duì)可治療性疾病可選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療，對(duì)不可治療的遺傳病或嚴(yán)重缺陷的，能夠知情選擇。

　　主持人：楊主任，哪些人需要做產(chǎn)前診斷？

　　楊水艷：產(chǎn)前診斷的對(duì)象主要有以下幾個(gè)：
　�、兕A(yù)產(chǎn)年齡達(dá)到或超過(guò)35周歲；
　�、谘�清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)者；
　�、厶�兒發(fā)育異常或可疑結(jié)構(gòu)畸形；
　　④妊娠早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)；
　�、莘驄D一方患有先天性疾病或遺傳性疾病，或有遺傳病家族史；
　　⑥曾經(jīng)孕育或分娩過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷患兒；
　　⑦羊水過(guò)多或過(guò)少。

　　主持人：那聽(tīng)了幾位專(zhuān)家的介紹，我們對(duì)出生缺陷防治工作有了更深的了解。預(yù)防出生缺陷是一項(xiàng)長(zhǎng)期而艱巨的任務(wù)，高主任，咱們婦幼在推進(jìn)出生缺陷防治工作中，肯定也遇到很多問(wèn)題和困難，請(qǐng)您談?wù)勗蹅冡t(yī)院下一步打算怎么做呢？

　　高春利：在黨和政府的高度重視下，產(chǎn)前診斷技術(shù)得到極大提高，業(yè)務(wù)人員意識(shí)增強(qiáng)，病人依從性提高，我市的產(chǎn)篩率和產(chǎn)診率均位居全省婦幼領(lǐng)域位列第一方陣，但仍未達(dá)到全覆蓋，下一步我們將著重從以下幾個(gè)方面開(kāi)展工作。
　　1.增強(qiáng)全社會(huì)對(duì)“出生缺陷防控”的重視程度，提倡“預(yù)防出生缺陷”人人有責(zé)。
　　2.加大健康教育宣傳力度，提高全民知曉率，進(jìn)一步推動(dòng)孕前、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷工作的參與率。
　　3.建議進(jìn)一步加大政府經(jīng)濟(jì)投入，這也是提高老百姓依從性的重要方面。在發(fā)達(dá)地區(qū)，已全面實(shí)現(xiàn)攜帶者篩查全免費(fèi)覆蓋。
　　4.進(jìn)一步發(fā)揮焦作市出生缺陷防治管理中心、焦作市產(chǎn)前篩查和診斷中心和新生兒疾病篩查中心的職責(zé)，優(yōu)化工作流程，提高患者在“出生缺陷防治”就診滿意度。
　　5.加強(qiáng)產(chǎn)前診斷對(duì)象的管理，特別是高齡（≥35歲）和唐篩異常者，提高產(chǎn)診率。

　　出生缺陷防控是一項(xiàng)持久的工作，需要我們社會(huì)各界的共同參與，相信在政府各部門(mén)的大力支持、各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的主動(dòng)服務(wù)以及全社會(huì)知曉率和參與率的提高下，我市的出生缺陷防控工作一定會(huì)更上一層樓！

　　主持人：非常感謝各位專(zhuān)家們的精彩講解。預(yù)防出生缺陷工作任重而道遠(yuǎn)，希望我們?nèi)�社�?huì)共同努力，護(hù)佑每一位寶寶健康成長(zhǎng)。今天我們的節(jié)目就到這里，感謝大家的參與收看。

【出品團(tuán)隊(duì)】
●策　　劃：曾琳琳
●腳本執(zhí)筆：韓　笑
●錄　　制：毋千舉　陳天昊　
●攝　　影：毋千舉　楊　銘
●技　　術(shù)：劉　佳　陳　婷　薛　磊
●劇　　務(wù)：王雪靜　楊　銘　崔　琳
●鏈　　接：登錄焦作網(wǎng)jmanli.cn進(jìn)入網(wǎng)絡(luò)直播收看本期節(jié)目，同時(shí)請(qǐng)關(guān)注焦作日?qǐng)?bào)全媒體矩陣。

 

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